Синдром Дауна: Что это такое, симптомы, причины

Синдром Дауна — это широко распространенное генетическое заболевание. У людей с синдромом Дауна наблюдаются многочисленные осложнения, связанные с этим синдромом, однако благодаря современным медицинским достижениям люди с синдромом Дауна могут жить долгую и здоровую жизнь.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание. У здоровых людей имеется 46 хромосом, включая 2 половые хромосомы (XX или XY). Хромосомы — это структуры, содержащие ДНК человека, окруженную белком. Хромосомы находятся в ядре клетки и контролируют функции клетки. Каждая хромосома представлена в двух копиях — одна от матери и одна от отца. Таким образом, кроме половых хромосом, 44 хромосомы представлены в 22 парах. У людей с синдромом Дауна в результате нарушений в процессе клеточного деления есть три копии 21-й хромосомы вместо двух. Поэтому у людей с синдромом Дауна всего 47 хромосом вместо 46. Синдром Дауна также называется трисомией 21 из-за наличия трех копий 21-й хромосомы.

Тяжесть синдрома Дауна может различаться у разных людей. Некоторые люди с синдромом могут иметь более легкие симптомы, в то время как другие могут проявлять более тяжелые симптомы. У людей с синдромом Дауна может наблюдаться интеллектуальная недостаточность. Также дети с синдромом могут отставать в развитии по сравнению со сверстниками. Помимо умственных нарушений, синдром Дауна может приводить к различным проблемам с органами и системами, такими как пищеварительная система и сердце.

Семьям людей с синдромом Дауна важно быть осведомленными о данном генетическом состоянии и организовывать образование и социальное окружение в соответствии с потребностями человека с синдромом, что может положительно сказаться на качестве его жизни.

Какие осложнения могут возникнуть при синдроме Дауна?

У людей с синдромом Дауна может развиться множество различных осложнений, связанных с этим состоянием. Эти осложнения могут становиться более выраженными с возрастом. Некоторые из возможных осложнений синдрома Дауна включают:

• Пороки сердца: У примерно половины младенцев с синдромом Дауна имеются пороки сердца. В некоторых случаях порок может быть настолько серьезным, что требуется экстренная операция для его исправления.
• Пороки пищеварительной системы: Часто наблюдаются дефекты органов пищеварительной системы, таких как кишечник, пищевод и анус.
• Иммунные расстройства: Из-за аномалий в иммунной системе люди с синдромом Дауна находятся под риском аутоиммунных заболеваний, некоторых видов рака и инфекционных болезней.
• Апноэ во сне: Различия в костных и мягких тканях у людей с синдромом Дауна могут сделать их предрасположенными к апноэ во сне.
• Ожирение: Риск ожирения у людей с синдромом Дауна выше по сравнению с нормальной популяцией.
• Проблемы со спиной: У некоторых людей с синдромом Дауна могут быть нарушения в расположении двух позвонков шейного отдела, что увеличивает риск повреждения спинного мозга при чрезмерном наклоне головы назад.
• Лейкемия: Риск лейкемии у маленьких детей с синдромом Дауна увеличен.
• Деменция: Риск деменции или, как её называют, болезни старческого слабоумия, выше у людей с синдромом Дауна. Симптомы деменции у таких людей могут проявляться около 50 лет.
• Другие проблемы: У людей с синдромом Дауна могут возникать различные проблемы со здоровьем, включая эндокринные нарушения, проблемы с зубами, нарушения зрения и ушные инфекции.

Какие симптомы синдрома Дауна?

Симптомы синдрома Дауна могут сильно различаться у разных людей. У людей с синдромом Дауна интеллектуальная недостаточность и задержка развития могут быть легкими, умеренными или тяжелыми. Кроме того, у некоторых из этих людей может наблюдаться серьезное сердечное заболевание или другие проблемы со здоровьем, в то время как другие могут быть физически здоровыми.

Часто встречающиеся симптомы у людей с синдромом Дауна включают:

• Плоское лицо
• Короткая шея
• Маленький размер головы
• Выдвигающийся язык
• Миндалевидные, маленькие и слегка косые глаза
• Необычной формы или маленькие уши
• Слабый мышечный тонус
• Широкие, маленькие руки и одна линия на ладони
• Короткие пальцы рук и ног
• Повышенная гибкость
• Маленькие белые точки на радужной оболочке глаза (точки Брашфилда)
• Низкий рост

Рост и вес у людей с синдромом Дауна могут различаться. Однако, как правило, они развиваются медленнее по сравнению со сверстниками и остаются меньше по росту к концу развития.

У большинства людей с синдромом Дауна наблюдается легкая или умеренная интеллектуальная недостаточность. У таких людей развитие языка задерживается, и могут возникать проблемы как с кратковременной, так и с долговременной памятью.

Что вызывает синдром Дауна?

Синдром Дауна развивается из-за наличия трех копий 21-й хромосомы вместо двух. Симптомы и осложнения синдрома в основном связаны с этой генетической проблемой.

Существуют различные механизмы, которые могут привести к наличию трех копий хромосомы. Эти механизмы включают:

• Трисомия 21: Примерно 95% случаев синдрома Дауна связаны с трисомией 21, когда вместо двух хромосом 21 есть три, и это состояние присутствует во всех клетках организма. Это происходит из-за аномалии в делении клетки сперматозоида или яйцеклетки.
• Мозаичный синдром Дауна: В редких случаях мозаичного синдрома Дауна 21-я хромосома присутствует в некоторых клетках в двух копиях, а в других клетках — в трех. Это происходит из-за того, что некоторые клетки образуются нормальным образом, а другие — с аномалиями после оплодотворения.
• Транслокационный синдром Дауна: Синдром Дауна может также возникать, когда часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме или транспланируется. Люди с транслокационным синдромом Дауна несут 21-ю хромосому как в двух копиях, так и прикрепленную к другой хромосоме.

Часто задаваемый вопрос: является ли синдром Дауна наследственным? Обычно синдром Дауна не передается от родителей к детям. Он возникает из-за аномального деления клеток на ранних стадиях развития плода в утробе. Однако транслокационный синдром Дауна может передаваться от родителей к детям. Транслокационный синдром Дауна составляет примерно 3-4% всех случаев синдрома Дауна, и только небольшая часть случаев транслокационного синдрома передается в семье. Таким образом, вероятность наследственности синдрома Дауна довольно низка.

Существуют некоторые факторы, которые могут увеличить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Эти факторы включают:

• Возраст матери: С возрастом матери увеличивается вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Это связано с тем, что яйцеклетки стареют у женщин старшего возраста, что повышает риск проблем в процессе деления клеток. Возраст 35 лет и старше является критическим для увеличения риска, но более молодые матери также могут иметь ребенка с синдромом Дауна.
• Наличие носительства транслокационного синдрома Дауна: И мать, и отец могут передать транслокационный синдром Дауна своему ребенку.
• Наличие ребенка с синдромом Дауна: У семей, в которых есть ребенок с синдромом Дауна, риск рождения следующего ребенка с синдромом Дауна увеличивается. Такие семьи могут обратиться за генетическим консультированием, прежде чем принимать решение о повторной беременности, чтобы узнать о возможном риске синдрома Дауна.

С развитием медицинских услуг сегодня люди с синдромом Дауна могут жить более 60 лет. Раннее диагностирование синдрома Дауна, скрининг возможных осложнений и вмешательство при их возникновении очень важны для обеспечения здоровой жизни человека с синдромом Дауна. Осведомленность семей о синдроме Дауна также имеет большое значение для обеспечения специального образования и социального окружения в соответствии с потребностями ребенка.

Необходимо регулярно проводить обследования у людей с синдромом Дауна с момента рождения. Поэтому для наблюдения за такими людьми лучше выбрать специализированную больницу.