Болезнь СМА (спинальная мышечная атрофия): что это, причины, симптомы и лечение

СМА — это неврологическое заболевание, влияющее на моторные нейроны.

Что такое СМА?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это группа генетических заболеваний, приводящих к атрофии мышц. СМА возникает после потери нервных клеток, расположенных в стволе мозга и спинном мозге. В результате этого происходит функциональная утрата в мышцах, которые иннервируются соответствующими нервами, что приводит к их атрофии. Из-за атрофии или, проще говоря, из-за "тающих" мышц пациенты с СМА могут испытывать трудности с такими движениями, как ходьба, вставание, контроль движений головы, глотание и дыхание.

Некоторые типы СМА встречаются у пациентов с рождения, в то время как другие начинают проявляться в более поздние периоды жизни. Известно, что СМА встречается примерно у 1 из 8,000-10,000 человек.

СМА — это прогрессирующее заболевание, которое может привести к более серьезным симптомам. В настоящее время не существует полного излечения от СМА. Однако благодаря разработанным методам лечения можно замедлить или остановить прогрессирование болезни. Эти методы также могут облегчить симптомы и повысить качество жизни пациента.

Какие существуют типы СМА?

Существует несколько различных типов СМА. При классификации типов СМА учитываются возраст начала симптомов, ожидаемая продолжительность жизни пациента и качество его жизни. Типы СМА:

• СМА Тип 1: Также известная как болезнь Верднига-Гоффмана, эта форма начинает проявляться в первые 6 месяцев жизни. Если лечение не начато на ранней стадии, ребенок может умереть до достижения 1 года. СМА Тип 1 может проявляться такими симптомами, как подергивание мышц, ограничения в движениях конечностей и трудности с кормлением. Эти пациенты, как правило, не могут сидеть, стоять или ходить. Однако с новыми методами лечения этим детям можно помочь развить навыки сидения и ходьбы. СМА Тип 1 может быть диагностирована на поздних сроках беременности при снижении движений плода, а трудности с движением становятся более заметными в течение первых нескольких месяцев после рождения.
• СМА Тип 2: Этот тип обычно проявляется, когда ребенку от 6 до 18 месяцев. Ребенок может научиться сидеть до появления симптомов. Однако после начала болезни ему становится невозможно стоять и ходить. У пациентов, не получающих лечения, может также произойти потеря способности сидеть. Ожидаемая продолжительность жизни пациентов с СМА Тип 2 зависит от наличия дыхательной недостаточности. Большинство пациентов с СМА Тип 2 могут дожить до раннего взрослого возраста.
• СМА Тип 3: Также известная как болезнь Кугельберга-Веландера, эта форма появляется после 18 месяца жизни. У пациентов с СМА Тип 3 могут наблюдаться проблемы, ограничивающие подвижность суставов, такие как сколиоз и контрактуры, вызванные укорочением мышц или сухожилий. Пациенты Типа 3 в значительной степени сохраняют свои способности сидеть и ходить, но испытывают трудности с бегом, прыжками и лазанием. У них могут дрожать пальцы. Эти пациенты также находятся в группе риска тяжелых инфекций дыхательных путей. Если пациенты с СМА Тип 3 получают соответствующее лечение, их ожидаемая продолжительность жизни может приблизиться к средней продолжительности жизни здорового человека.
• СМА Тип 4: Также известная как Взрослая форма СМА, это заболевание проявляется после 21 года. У этих пациентов наблюдается слабость проксимальных (ближайших к туловищу) мышц, но эта слабость обычно легкой степени.

Какие симптомы СМА?

Симптомы при спинальной мышечной атрофии (СМА) различаются в зависимости от типа заболевания и времени его проявления.

Симптомы при СМА Тип 1:

• Слабость и вялость (гипотония) в руках и ногах
• Слабый, беспомощный плач
• Трудности с движением, глотанием и дыханием
• Проблемы с удерживанием головы или сидением без опоры

Симптомы при СМА Тип 2 имеют тенденцию быть более легкими по сравнению с Типом 1. К ним относятся:

• Трудности с самостоятельным вставанием
• Слабость в руках и ногах
• Дрожание в руках и пальцах
• Сколиоз (искривление позвоночника в форме S или C)
• Слабость дыхательных мышц
• Трудности с кашлем

Пациенты с СМА Тип 3 могут самостоятельно вставать и ходить, но со временем могут потерять эти способности. Дополнительные симптомы включают:

• Трудности с поднятием из сидячего положения
• Проблемы с равновесием
• Трудности с подъемом по лестнице и бегом
• Сколиоз

Симптомы при СМА Тип 4:

• Слабость в руках и ногах
• Трудности с ходьбой
• Дрожание и подергивание мышц.

Почему возникает СМА?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) возникает в результате изменений в генах SMN1 и SMN2. Эти изменения приводят к тому, что моторные нейроны, расположенные в спинном мозге и мозговом стволе, не могут функционировать.

Моторные нейроны — это нервные клетки, которые контролируют движения. Гены SMN1 и SMN2 отвечают за производство белка, необходимого для нормального функционирования моторных нейронов.

Ген SMN1 приводит к возникновению СМА, в то время как ген SMN2 определяет тяжесть и течение заболевания.

В популяции примерно у 40-60 человек наблюдаются генетические изменения, приводящие к СМА. Однако для того, чтобы у человека развилась СМА, он должен получить изменённые гены как от матери, так и от отца. Даже если человек наследует эти гены от обоих родителей, вероятность заболевания составляет 25%. В результате, даже имея генетически изменённые гены, люди могут вести здоровую жизнь.

Как ставится диагноз СМА?

Диагноз СМА обычно ставится после того, как семьи замечают симптомы СМА у своего ребенка. Врач подробно расспрашивает о симптомах у ребенка и собирает медицинскую историю ребенка и семьи. Физикальное обследование ребенка имеет важное значение для диагностики. Если у ребенка обнаруживаются такие признаки, как слабость или вялость мышц, необходимо провести более углублённые обследования.

Для диагностики СМА могут быть использованы такие методы, как анализ крови, биопсия мышц и электромиография (ЭМГ). С помощью ЭМГ оцениваются мышцы и нейроны, ответственные за передачу сигналов к мышцам.

Если есть подозрение на СМА во время беременности, диагноз можно подтвердить с помощью амниоцентеза или взятия образца ворсин хориона.

Какие симптомы могут возникнуть вместе с СМА?

У пациентов с СМА может быть предрасположенность к инфекциям дыхательных путей. Особенно это касается пневмонии (воспаления легких), которая может привести к серьезным проблемам. У пациентов с пневмонией могут появляться такие симптомы, как кашель, температура, одышка, свистящее дыхание, тошнота и рвота.

Существует ли лечение СМА?

СМА — это заболевание, которое в настоящее время невозможно полностью вылечить. Однако с помощью некоторых современных методов лечения возможно остановить прогрессирование заболевания. СМА — это заболевание, которое постепенно усиливается. Лечение позволяет остановить это усугубление и сохранить навыки сидения и ходьбы пациента.

Для лечения заболевания разработаны новые лекарства, нацеленные на генотерапию. Кроме медикаментозной терапии, также полезны мероприятия, позволяющие пациенту активно участвовать в жизни, что повышает качество его жизни. Полезно, чтобы пациент выполнял дыхательные упражнения, следил за своим питанием и занимался активностями, которые помогают расслабить и растянуть мышцы. Помощные устройства, такие как вентилятор и электрическая инвалидная коляска, также способствуют улучшению качества жизни пациента.

Важно, чтобы пациент и его близкие были осведомлены о болезни СМА, а окружение оказывало поддержку, что способствует улучшению приверженности к лечению. Пациентам с СМА полезно обращаться в специализированные медицинские центры для получения как медикаментозного, так и поддерживающего лечения.