Врожденные аномалии

Врожденные аномалии представляют собой проблемы в структуре или физическом виде плода, которые возникают в процессе его развития в материнской утробе. Эти аномалии могут быть вызваны наследственными заболеваниями, деформациями в матке, воздействием радиации и другими факторами.

Что такое врожденные аномалии?

Врожденные аномалии — это проблемы в структуре или физическом виде ребенка, возникающие в процессе его развития в материнской утробе из-за наследственных заболеваний, деформаций в матке, воздействия радиации и других факторов. Некоторые из них могут быть безвредными, как, например, наличие третьего соска, тогда как другие могут развиваться в тканях сердца и представлять угрозу для жизни.

Аномалии, которые проявляются в виде нарушений формы или функции, называются малформациями. Например, наличие шестого пальца у новорожденных или расщелина губ являются примерами малформаций. Отклонения в органах, такие как сердце, которые связаны с физическими различиями, называются дефектами, в то время как врожденные нарушения формы в физическом строении называются деформациями.

Как часто встречаются врожденные аномалии?

Врожденные аномалии могут встречаться у 3-5% новорожденных. С развитием диагностических методов аномалии могут быть обнаружены на более ранних стадиях.

Какие факторы риска связаны с врожденными аномалиями?

• Наличие в семье или у самого пациента истории врожденных нарушений
• Наличие нарушений у братьев и сестер
• Использование некоторых лекарств во время беременности
• Поздний возраст при беременности (старше 35 лет)

Наиболее часто встречающиеся врожденные аномалии

Диаграммная грыжа

Диаграммная грыжа возникает из-за дефекта в диафрагме, что приводит к выходу части органов из брюшной полости в грудную полость. В легких случаях после хирургического вмешательства возможна жизнь без осложнений.

Конгенитальная кистозная аденоидная мальформация

Эта аномалия возникает из-за наличия необычных кист в легких. Диагноз ставится сразу после рождения и может быть лечен хирургическим путем.

Тиро-глоссальные кисты, бранхиальные кисты и синусы

Эти кисты расположены в области шеи, как спереди, так и по бокам. Они вызывают косметические проблемы и обнаруживаются как твердые небольшие образования при пальпации. Ультразвуковое исследование (УЗИ) является наиболее часто используемым вспомогательным методом для диагностики и дифференциальной оценки. Хирургическое удаление таких кист производится легко.

Атрезия пищевода и трахео-пищеводные свищи

Эти аномалии характеризуются непроходимостью или недоразвитием пищевода. Они могут проявляться в различных вариантах. В большинстве случаев существует также свищ между недоразвитыми пищеводом и трахеей. Примерно у половины случаев наблюдаются дополнительные врожденные аномалии. Диагноз ставится сразу после рождения, и необходимо немедленно начинать лечение

Аномалии передней стенки живота

Аномалии передней стенки живота возникают из-за нарушений развития передней стенки живота и первичных кишок. Младенцы рождаются с кишечником вне брюшной полости. Существуют два типа аномалий: омфалоцеле и гастрошизис. Часто сопровождаются множественными системными аномалиями. В зависимости от типа и состояния младенца могут применяться хирургическое и консервативное лечение.

Атрезия тонкой и толстой кишки

Атрезия тонкой кишки является наиболее частой причиной кишечной непроходимости у новорожденных. Показано, что она возникает из-за сосудистых нарушений в процессе развития. Диагноз ставится на основе типичной картины кишечной непроходимости после рождения. Лечение хирургическое, и его необходимо проводить без задержек.

Болезнь Хиршпрунга / Мегаколон

Известна как отсутствие нервных клеток в последних отделах толстой кишки. Проявляется в виде частичной или полной кишечной непроходимости. Диагноз может быть поставлен как в новорожденном периоде, так и в более позднем возрасте. Нормальные новорожденные дети выделяют меконий в течение первых 24 часов, остальные 5% — во втором 24-часовом периоде. Если меконий не выделяется в течение 48 часов или выделяется недостаточно с помощью стимуляции, ребенка следует рассматривать как возможного пациента с болезнью Хиршпрунга и проводить соответствующее обследование. Диагноз ставится с помощью радиологических исследований, ректальной манометрии и ректальной биопсии. Лечение хирургическое.

Аномалии ануса и прямой кишки

Отсутствие или закрытие ануса с рождения. Это группа аномалий с широким спектром выраженности. На одном конце спектра находятся легкие аномалии, требующие минимальной хирургии, а на другом — тяжелые и сложные дефекты. Они составляют четверть всех аномалий пищеварительного тракта, требующих хирургического лечения в новорожденном периоде. Соотношение мальчиков и девочек обычно в пользу мальчиков. Лечение зависит от формы дефекта.

Врожденные аномалии почек и стриктура уретеро-пиелического соединения

Эти аномалии возникают из-за проблем в развитии урогенитальной системы. Некоторые из них несовместимы с жизнью, в то время как для других достаточно наблюдения без хирургического вмешательства. Структурные аномалии почек (количество, ротация, миграция, слияние), паренхиматозные аномалии (гипоплазия, дисплазия, кисты), многокистозные заболевания и стриктуры или обструкции уретеро-пиелического соединения могут иметь место. Некоторые из них могут быть диагностированы во время беременности или при рутинном УЗИ. Эти аномалии требуют тщательного наблюдения совместно с отделением детской нефрологии. Лечение зависит от типа и степени аномалии и может быть как консервативным, так и хирургическим.

Задний уретральный клапан

Это состояние известно как обструкция, вызванная наличием пленки на выходе из мочевого пузыря и начальной части мочевого пути. Диагноз устанавливается с помощью УЗИ до или после рождения, а также после обследования трудностей при мочеиспускании и частых инфекций мочевых путей. Лечение хирургическое, и его подход планируется в зависимости от возраста диагноза или степени повреждения почек.

Гипоспадия

Часто описывается как "врождённая обрезанность/частичная обрезанность". Это состояние характеризуется расположением мочеиспускательного отверстия ниже нормального уровня на головке пениса, определённым изгибом ствола пениса вперед и наличием крайней плоти, которая образует на спинной стороне пениса некий "плащ", но отсутствует на передней части. Эти дети не должны подвергаться обрезанию. Лечение хирургическое, и идеальный возраст для операции составляет от 6 до 12 месяцев.

Экстрофия мочевого пузыря и эписпадия

Эта аномалия возникает из-за нарушения формирования резервуарного типа структуры мочевого пузыря в утробе матери. Ранняя диагностика до рождения затруднена. У мальчиков также могут быть открыты шейка мочевого пузыря и верхняя часть пениса (эписпадия). Лечение хирургическое, и операция должна быть проведена в течение первых 72 часов после рождения без задержек.

Неопределённый пол

Неопределённость половой принадлежности новорожденного ребенка должна вызвать настороженность. Это состояние возникает из-за отклонений или структурных дефектов на различных стадиях развития плода в утробе матери. Основные причины включают хромосомные аномалии, эндокринные нарушения и патологии целевых органов. Необходимо как можно скорее провести точную диагностику и управлять состоянием мультидисциплинарным подходом. Только таким образом возможно реалистичное и здоровое лечение. Лечение обычно включает хирургическое вмешательство и гормональную поддержку.