Предметом медицинской генетики называют получение семейной истории, разработку генеалогического древа, применение различных исследований для диагностики или предварительной диагностики для выявления генетической предрасположенности, проведение тестов для диагностики / дискриминационной диагностики на этапе планирования семьи, оценку результатов и генетические консультации, проводимые специалистами медицинской генетики. Специалист – генетик обследует пациентов по направлению лечащих врачей новорожденных пациентов, детей или взрослых, или пациентов, обратившихся самостоятельно, запрашивает информацию для генетических исследований и информирует соответствующих врачей-специалистов об их результатах.
Генетическая консультация — это услуга, предоставляемая пациентам с генетическими заболеваниями для определения рисков их потомства, родственников первой или второй степени и информирования пациентов о возможных результатах таких заболеваний.
Материал подготовлен по согласованию с врачом медицинского центра «Анадолу» д.м.н. Элой Тахмаз Гюндоуду.